Le déficit en argininosuccinate lyase (ASLD) est une maladie génétique autosomique récessive du métabolisme de l’urée, rare, de diagnostic parfois difficile. Nous rapportons un cas original de forme modérée d’ASLD d’installation très progressive avec un phénotype proche d’une trichothiodystrophie (TTD) ayant fait méconnaitre le diagnostic.

Une enfant était vue pour hypotrichose depuis l’âge d’un an associée à un retard de croissance staturo-pondéral. Née à terme, elle était la 3^e enfant d’un couple de parents en bonne santé sans lien de parenté ni antécédent familial notable. Ses cheveux étaient fins, cassants, et de croissance très lente, associés à une ichtyose modérée, sans photosensibilité. Le bilan avait éliminé une carence. L’examen des cheveux en lumière polarisée montrait une dystrophie à type de cheveux en queue de tigre très évocateur d’une TTD. Le dosage en cystine ne pouvant alors être réalisé, l’ensemble du tableau, associé à un dosage d’HbA2 normal, orientait vers une forme non photosensible de TTD. Vers l’âge de 5 ans, des retards d’acquisition du langage, de la marche et des difficultés d’apprentissage étaient notés. L’analyse génétique par séquençage d’exome mettait en évidence 2 variants (c502C>A et c.1045_del1057del) dans le gène ASL, hérités chacun de l’un des parents. Le diagnostic de forme modérée d’ASLD était alors retenu et permit la mise en place d’un régime adapté.

L’ASLD est à risque de complications tardives, notamment neurocognitives, hépatiques et hypertensives, qu’il convient de prévenir par la mise en place d’un régime précoce hypoprotidique associé à une supplémentation en arginine et vitamines. Son spectre de manifestations est très large, allant de formes sévères néonatales avec hyperammoniémie et dysfonction d’organes à des formes plus modérées avec altérations cognitive, comportementale, et difficultés d’apprentissage. L’hyperammoniémie n’est pas systématique. Toutes ces formes peuvent s’accompagner de cheveux fins et cassants avec un aspect de trichorrhexis nodosa en lumière polarisée (50 % des cas). Notre observation montre qu’un aspect en queue de tigre des cheveux, habituellement observée au cours des TTD n’est pas spécifique de cette maladie.

L’ASLD peut ainsi se présenter sous une forme de pseudo-TTD avec un aspect des cheveux en queue de tigre en lumière polarisée comme dans une TTD. Il est capital d’évoquer ce diagnostic devant un tableau de pseudo-TTD sans photosensibilité car le régime alimentaire semble améliorer le pronostic neurologique de cette maladie.